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自身免疫性甲状腺病风险基因  rs231775 眼球突起
  • 自身免疫性甲状腺病风险基因  rs231775 眼球突起
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刚刚公布的2018年诺贝尔生理学与医学奖的获得者之一为美国德克萨斯大学安德森癌症中心教授詹姆斯·艾利森,他首次发现阻断CTLA-4能够激活免疫系统的T细胞,去攻击癌细胞,他还首次研发出了用于免疫肿瘤疗法的CTLA-4抗体。             
             
研究发现CTLA-4上多个突变位点和自身免疫病,尤其是甲状腺疾病相关。             
             
而有意思的是,中国人某些特定甲状腺疾病的发病率比其他人群要高,比如弥漫性毒性甲状腺肿,就是得了之后会像憨豆一样眼球凸起的一种病。十几年前轰轰烈烈的食盐加碘运动也是为了减少中国人甲状腺疾病的发病率。而中国人在三个风险位点上致病基因型的比例都比其他人群要高。             
             
             
基因信息           
        
 位点:rs231775    基因名:CTLA4           
   
AA             
恭喜你!自身免疫性甲状腺炎风险比人群平均低很多             
GG             
额...自身免疫性甲状腺炎风险比正常人高,极少数甚至会出现弥漫性毒性甲状腺肿             
AG             
还不错!自身免疫性甲状腺炎风险比人群平均略低             
             
参考文献             
CD28/CTLA-4/ICOS haplotypes confers susceptibility to Graves' disease and modulates clinical phenotype of disease           
链接地址:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27638540?dopt=Abstract
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