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卵巢癌靶向治疗基因检测
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卵巢癌是女性生殖器官常见的恶性肿瘤,近几年来它的发病率也比较高,而且卵巢由于位置特殊,在腹部比较深的地方,因此往往发现的时候已经是晚期,癌细胞扩散到了腹部其他器官,治愈起来比较困难。    
    
  哈佛医学院,Dana-Farber癌症研究所,癌症遗传与预防临床主任Huma Q. Rana博士,在接受美国肿瘤权威平台Onclive采访时,讨论了卵巢癌患者的基因检测指南,表示诊断为卵巢癌的患者一定要进行基因检测。    
    
       
    
  卵巢癌为什么要做基因检测?    
    
  Rana说,每位诊断为卵巢癌的女性都应接受种系基因检测,包括诊断为输卵管或原发性腹膜癌的女性。尽管鼓励任何组织学类型卵巢癌都进行测试,特别建议患有非粘液性上皮性卵巢癌的女性进行基因检测。此外,该基因检测必须是全面综合的基因检测,包括BRCA1/2、Lynch综合征基因和其他相关基因,这些基因在同源重组DNA修复途径中很重要,她说。    
    
  在Dana-Farber癌症研究所,基因检测方面的标准治疗通常采用Pan-Cancer(泛-癌症)基因检测,进行多种癌症相关基因的二代测序。通过基因检测,可以识别有发展为癌症风险的家庭成员,建议卵巢癌患者直系亲属也进行相关基因检测。    
    
  另外,现已问世靶向治疗可以匹配卵巢癌患者特定基因突变,如,对于患有BRCA和其他相关突变的患者的PARP抑制剂,包括:olaparib(奥拉帕尼,Lynparza)、Rucaparib(鲁卡帕尼,Rubraca)、Niraparib(尼拉帕尼,Zejula)。这些药物已经获批用于卵巢癌铂类化疗后稳定期的维持治疗,用于延长复发时间,改善生活治疗,提高生存期。也可用于铂类耐药的二线治疗。    
    
       
    
  研究数据表明,我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变,其发病风险远高于常人,BRCA1突变者的卵巢癌发病风险约为59%,BRCA2突变者的发病风险约为16.5%。但BRCA基因检测率却远远低于国际水平,增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。    
    
  目前认为两类人群最需要做BRCA基因检测:    
    
  一类是有直系亲属或家族成员中曾经有人患过卵巢癌或乳腺癌的人群,这部分人应注意及早进行BRCA基因检测,因为这样有助于及早鉴别是否具有家族遗传性BRCA基因突变,并对患卵巢癌的风险进行评估,进而提前做好预防措施。    
    
  需要提醒的是,遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险,还会显著增加乳腺癌的发病风险。当然,并不是说BRCA基因突变,就一定会得癌症,这是一个几率问题。    
    
  如果检测之后发现BRCA基因突变,但还没有患病,需要密切观察。    
    
  另一类是本身是已经患上卵巢癌的人群,这类人群也应在常规检查或者是一线化疗的同时尽可能早的进行BRCA基因检测,以便于帮助患者确定更佳的治疗方案。如果经过基因检测明确发现有BRCA基因突变,国际上多推荐用PARP抑制剂来为对铂类敏感的复发患者进行靶向治疗,这样可明显延长患者的生存期,降低死亡风险,为女性健康带来长期生存获益。    
    
  卵巢癌基因检测费用需要多少钱?    
    
  癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量,检测数量越多,价格越高,全基因检测应该是最贵的,不同的基因检测公司,定价略有不同,但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元,全基因检测2万元左右,美国全基因价格稍高,美国Foundation Medicine 5万+元,美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型,建议去正规的基因检测机构。 
 
 
 
NCCN最新指南建议卵巢癌患者进行BRCA1/2或多基因检测 
 
卵巢癌BRCA1/2基因突变阳性者可以从PARP抑制剂治疗中获益,目前全球市场批准了olaparib(奥拉帕尼,Lynparza)、Rucaparib(鲁卡帕尼,Rubraca)、Niraparib(尼拉帕尼,Zejula)三款PARP抑制剂。 
 
适用人群 
 
1、所有已罹患卵巢癌的患者,任何类型的卵巢癌都应该进行癌细胞的基因检测,包括输卵管或原发性腹膜癌,非粘液性上皮性卵巢癌等。 
 
2、BRCA1/2或多基因检测结果为突变阳性的卵巢癌患者的健康家属。 
 
产品参数 
检测基因:BRCA1、BRCA2 
技术平台:NGS 
采样类型:BRCA1/2 血液(体细胞) 
采样类型:BRCA1/2 血液(胚系) 
采样类型:用药基因检测产品 BRCA1/2 外周血 
采样类型:用药基因检测产品 卵巢癌32种基因 外周血或组织+对照 
检测周期:7-10个工作日 
如何采样 
 
卵巢癌细胞基因检测只需要抽取10ml的血液即可进行检测,我们会提供专用容器用于存放样品。 
 
什么是卵巢癌BRCA1/2基因检测? 
 
BRCA1和BRCA2基因都是抑癌基因,其编码的蛋白通过同源重组(HR)通路参与DNA双链损伤的修复,并且防止可能导致肿瘤生长的异常细胞的分裂。PARP抑制剂可捕获DNA单链断裂处的PARP,阻碍DNA修复。BRCA1/2基因突变的同源重组修复缺陷(HRD)的癌细胞不能有效修复DNA,从而导致细胞死亡。 
 
携带BRCA1/2基因突变患者的健康家属应对自身基因突变情况进行排查,如自身为非携带者,则风险与普通人群相似,依据普通人群筛查措施即可。如自身同为携带者,可依据如下措施预防和筛查卵巢癌,包括: 
 
1. 对于已完成生育,年龄在35-40岁之间的女性,可以考虑预防性双侧输卵管-卵巢切除术; 
 
2. 对于未接受双侧输卵管-卵巢切除术者而言,从30-35岁开始可以考虑每年接受CA-125和阴道超声的筛查。 
 
手术联合化疗/靶向治疗/免疫治疗的综合治疗,是卵巢癌患者最主要的治疗方案。手术的目的在于明确分期,切除肿瘤或尽可能降低机体的肿瘤负荷,为后续治疗奠定基础。化疗/靶向/免疫治疗的目的主要在于通过癌细胞的攻击,杀灭残存及潜在的肿瘤细胞,降低复发的风险。两者联合应用显著延长卵巢癌患者的生存时间,改善生活质量。 
 
检测结果如何判定? 
 
卵巢癌BRCA1和BRCA2基因检测结果为阳性,即为有基因突变。反之,检测结果为阴性,就没有BRCA1和BRCA2基因突变。 
 
临床意义 
 
1 提供个体化化基因检测结果,辅助制定卵巢癌治疗方案 
 
通过检测卵巢肿瘤癌细胞中BRCA1和BRCA2基因,根据它们之间的相互作用来判断肿瘤特性,从而预测个体化的卵巢癌接受化疗、靶向治疗、免疫治疗的效益。 
 
2 提前预防癌症发生 
 
卵巢癌病史直系亲属提前做BRCA1和BRCA2检测,可以进一步协助拟订个体化的癌症预防计划。 
 
3 避免治疗上处理不足或治疗上过度处理等状况 
 
化疗、靶向治疗、免疫治疗都是治疗有效的一种手段,但是并不是所有的患者都适用每种疗法,有时无谓的治疗方案甚至会加重患者的病情。
联系我时,请说是在中华基因库看到的,谢谢!

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