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男性不育基因检测
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遗传因素与多种男性不育疾病有关 (参见上图一)                     
遗传因素参与导致男性不育的各类病因:生精功能障碍,精子功能异常,器质功能障碍,以及下丘脑-垂体轴功能紊乱。                      
在病因不明的男性不育患者中,遗传因素不容忽视。                  
  (参见上图二)                            
引起男性不育主要的遗传异常                  
由遗传异常引起的男性不育约占30%1,主要遗传异常包括克氏综合征、AZF微缺失、CFTR基因突变引起的输精管缺如,以及和特发性低促、精子发生异常等相关基因变异。                  
              
            
  参考文献           
               
[1]: KrauSz, Csilla, and Antoni Riera-Escamilla "Genetics of male infertility. Nature reviews Urology (2018)                  
[2]: Tahmasbpour, Eisa, Dheepa Balasubramanian, and Ashok Agarwal. "A multi-faceted approach to understanding male infertility: gene mutations, molecular defects and assisted reproductive techniques (Art). "Journal of assisted reproduction and genetics(2014)                  
                  
检测周期: 样本质检合格后10-20个工作日                  
样本要求: 外周血2ml(20°C保存,4°C运输)。                  
     
适用人群:   
  (参见上图三)                       
                  
举例:                  
临床背景                  
患者多年未育,无精子症,临床影像学检查提示输精管缺如;                  
送检 2ml 血液进行精阅男性不育无精症 panel 基因检测,针对输精管缺如进行遗传学因素排查。        
     
 (参见上图四)                         
结果解读                  
患者 CFTR 基因 4 号和 18 号外显子存在杂合突变,其致病性为疑似致病;先天性双侧输精管缺如和囊性 纤维化的遗传方式都是常染色体隐性遗传;                  
若其配偶为相同突变携带者,则其子代囊性纤维化概率在 50%,因此建议患者配偶也针对 CFTR 基因进行 检测。                  
鉴于男方查出 CFTR 突变,为评估子代囊性纤维化风险,配偶在医生建议下也做了 CFTR 检测                  
                  
配偶检测 结果为阴性,未携带 CFTR 突变,无子代遗传风险,已进入正常试管周期。
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