T2T-CHM13——新的人类基因组参考序列-北京中华基因库

T2T-CHM13——新的人类基因组参考序列

2022-06-01 08:46:52发布 7610次浏览

权威来源：《科学》(Science)
发现机构：美国国家标准与技术研究院（NIST）、端粒到端粒（T2T）联盟
涉及技术：公布了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列。
涉及基因：染色体中间和末端的着丝粒和端粒。
之前情况：受当时的技术限制，人类基因组序列草图留下了大约8%的空白。
实验验证：研究人员分别以T2T-CHM13和GRCh38作为模板，同时测量了来自不同大陆的数千人的基因组序列。通过将两种测序结果进行比较，发现纠正了后者产生的数万个错误。
重大意义：完整的认识基因，才能改造基因！为我们进一步奠定了坚实的基础！
权威点评：“全面提高了基因测序的准确度，更适合于分析200多个与医学相关的基因。！”——中华基因库创始人
相关链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl3533